Síndrome de Hurler, también llamado Gargoylism, o Mucopolisacaridosis I, uno de varios trastornos genéticos raros que implican un defecto en el metabolismo de los mucopolisacáridos, la clase de polisacáridos que unen el agua para unir las células y lubricar las articulaciones. El inicio del síndrome es en la infancia o la primera infancia, y la enfermedad ocurre con la misma frecuencia en ambos sexos. Las personas afectadas presentan retraso mental severo, nubosidad en las comisuras de los ojos, sordera, hirsutismo (vellosidad), agrandamiento del hígado y el bazo, enanismo con la espalda encorvada, extremidades cortas y manos con garras, una cabeza grande con los ojos bien abiertos, crestas pesadas y puente nasal profundo, y dientes mal formados. El trastorno es identificable dentro de los dos años de nacimiento; tales niños requieren atención institucional y generalmente no viven más allá de la adolescencia. La muerte se produce con mayor frecuencia por insuficiencia cardíaca, que es atribuible a la infiltración del músculo cardíaco y los vasos coronarios con mucopolisacáridos.
enfermedad del tejido conectivo: trastornos hereditarios del tejido conectivo
El síndrome de Hurler, o mucopolisacaridosis tipo I, es el más común y el más rápidamente mortal. Pocos niños afectados por ella alcanzan la edad
