Manejo de enfermedades genéticas.
El manejo de la enfermedad genética se puede dividir en asesoramiento, diagnóstico y tratamiento. En resumen, el propósito fundamental del asesoramiento genético es ayudar al individuo o la familia a comprender sus riesgos y opciones y capacitarlos para tomar decisiones informadas. El diagnóstico de enfermedad genética es a veces clínico, basado en la presencia de un conjunto dado de síntomas, y a veces molecular, basado en la presencia de una mutación genética reconocida, ya sea que los síntomas clínicos estén presentes o no. Es posible que se requiera la cooperación de los miembros de la familia para lograr el diagnóstico de un individuo determinado y, una vez que se ha determinado un diagnóstico preciso de ese individuo, puede haber implicaciones para el diagnóstico de otros miembros de la familia. Equilibrar los problemas de privacidad dentro de una familia con la necesidad ética de informar a las personas que están en riesgo de una enfermedad genética particular puede volverse extremadamente complejo.
Aunque existen tratamientos efectivos para algunas enfermedades genéticas, para otras no existen. Quizás sea este último conjunto de trastornos el que plantea las preguntas más preocupantes con respecto a las pruebas presintomáticas, porque los individuos fenotípicamente sanos pueden ponerse en la posición de escuchar que van a enfermarse y potencialmente morir y que no hay nada que ellos o nadie más puede hacer para detenerlo. Afortunadamente, con el tiempo y la investigación, este conjunto de trastornos se está reduciendo lentamente.
Asesoramiento genetico
El asesoramiento genético representa la aplicación médica más directa de los avances en la comprensión de los mecanismos genéticos básicos. Su objetivo principal es ayudar a las personas a tomar decisiones responsables e informadas sobre su propia salud o la de sus hijos. La asesoría genética, al menos en las sociedades democráticas, no es directiva; El consejero proporciona información, pero las decisiones se dejan a la persona o la familia.
