Síndrome de Hunter, también llamado mucopolisacaridosis II, un raro trastorno hereditario relacionado con el sexo que varía ampliamente en su gravedad pero generalmente se caracteriza por cierto grado de enanismo, retraso mental y sordera. La enfermedad afecta solo a hombres y hace su primera aparición durante los primeros tres años de vida. Muchos pacientes mueren antes de los 20 años. El habla y el desarrollo mental se retrasan, el niño tiene infecciones respiratorias frecuentes y, a medida que la enfermedad progresa, se hace evidente una constelación típica de signos físicos: abdomen protuberante, manos en garras, crecimiento excesivo de vello, engrosamiento de la cara, y retraso en el crecimiento. El trastorno es causado por una deficiencia en la enzima iduronato sulfatasa. Esta deficiencia resulta en una descomposición química defectuosa de los mucopolisacáridos, carbohidratos esenciales en el desarrollo de los tejidos conectivos, y una consecuente acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, lo que a su vez causa los defectos mentales y físicos característicos de la enfermedad.
