Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), variación en una secuencia genética que afecta solo a uno de los componentes básicos: adenina (A), guanina (G), timina (T) o citosina (C) en un segmento de una molécula de ADN y eso ocurre en más del 1 por ciento de una población.
Un ejemplo de un SNP es la sustitución de una C por una G en la secuencia de nucleótidos AACGAT, produciendo así la secuencia AACCAT. El ADN de los humanos puede contener muchos SNP, ya que estas variaciones se producen a razón de uno de cada 100-300 nucleótidos en el genoma humano. De hecho, aproximadamente el 90 por ciento de la variación genética que existe entre los humanos es el resultado de los SNP. Aunque la mayoría de las variaciones no alteran la función celular y, por lo tanto, no tienen ningún efecto, se ha descubierto que algunos SNP contribuyen al desarrollo de enfermedades como el cáncer e influyen en las respuestas fisiológicas a los medicamentos.
Los SNP actúan como etiquetas cromosómicas en regiones específicas de ADN, y estas regiones pueden escanearse para detectar variaciones que puedan estar involucradas en una enfermedad o trastorno humano. Los SNP que se encuentran asociados con la enfermedad pueden ser útiles para fines de diagnóstico. Además, identificar qué variaciones están involucradas en la alteración de las respuestas a las drogas podría facilitar el desarrollo de la medicina personalizada. Este enfoque del tratamiento se basa en el concepto de que el cribado genético de SNP específicos en el genoma de una persona puede usarse para seleccionar los fármacos más apropiados para ese individuo. La medicina personalizada podría usarse para evitar respuestas de drogas potencialmente peligrosas que son el resultado del metabolismo celular alterado causado por un SNP específico.
En el ámbito de la investigación genética básica, los SNP pueden usarse para identificar las ubicaciones de los genes en los cromosomas. El escaneo de un genoma para encontrar dónde ocurren los SNP ayuda a los científicos a construir mapas de cromosomas que permiten la identificación de genes que contribuyen a rasgos específicos.
