Acondroplasia, también llamada condrodistrofia fetal, trastorno genético caracterizado por una anormalidad en la conversión del cartílago en hueso. Como consecuencia, los huesos que dependen de modelos de cartílago para el desarrollo, particularmente los huesos largos como el fémur y el húmero, no pueden crecer. La acondroplasia es la causa más común de enanismo. En las personas afectadas por el trastorno, las extremidades son muy cortas (los dedos alcanzan solo las caderas), pero el tronco es de tamaño casi normal. La cabeza se agranda debido a un crecimiento excesivo de los huesos de la bóveda después del cierre prematuro de las suturas en la base del cráneo. Otras manifestaciones de la acrondoplasia incluyen una frente abultada, una nariz ensillada, una mandíbula sobresaliente, una zona lumbar profundamente incrustada con glúteos prominentes y un cofre estrecho; Las mujeres con el trastorno pueden tener pelvis estrechas y, posteriormente, dificultad en el parto. La acondroplasia se hereda como un rasgo autosómico dominante; alrededor del 80 por ciento de los casos del trastorno son el resultado de nuevas mutaciones genéticas en lugar de la transmisión parental de genes defectuosos. Las personas afectadas son de inteligencia normal y, por lo demás, tienen una salud normal.
