Peromelia, ausencia congénita o malformación de las extremidades, de ocurrencia rara hasta la tragedia de la talidomida a principios de la década de 1960. La peromelia es causada por errores en la formación y desarrollo de la yema de la extremidad desde aproximadamente la cuarta hasta la octava semana de vida intrauterina.
En Amelia, una de las malformaciones más raras de las extremidades, las extremidades están completamente ausentes. La ectromelia es la ausencia de una o más extremidades. En la focomelia ("extremidad del sello"), la parte superior de la extremidad está extremadamente subdesarrollada o falta, y la parte inferior está unida directamente al tronco, pareciéndose a la aleta de un sello. La hemimelia es una afección en la que la parte superior de la extremidad está bien formada, pero la parte inferior es rudimentaria o ausente. La sirenomelia (“extremidad de sirena”) es una anormalidad severa en la cual las piernas están fusionadas en mayor o menor grado y contienen huesos malformados, los orificios anal y urinario están ausentes, y los genitales y partes de los tractos intestinal y urinario están malformados.
El tratamiento de las malformaciones de las extremidades mayores implica la colocación de prótesis y capacitación especial en su uso. La cirugía se usa con éxito para aliviar malformaciones menores.
