Enfermedad de Batten, también llamada enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o enfermedad de Batten juvenil, enfermedad neurodegenerativa rara y mortal que comienza en la infancia. La enfermedad lleva el nombre del médico británico Frederick Batten, quien en 1903 describió la degeneración cerebral y los cambios maculares característicos de la enfermedad. La enfermedad de Batten se encuentra entre las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL) más comunes, un grupo de trastornos de almacenamiento lisosómico heredados, cuya característica principal es la neurodegeneración progresiva con deterioro cognitivo, pérdida de la capacidad motora, empeoramiento de las convulsiones y muerte prematura.
Síntomas y curso de la enfermedad.
La enfermedad de Batten se manifiesta en la infancia, generalmente entre las edades de 4 y 10 años. Uno de los primeros síntomas es el deterioro de la visión, seguido de una regresión en el desarrollo, a menudo caracterizada inicialmente por una pérdida de las habilidades del habla previamente adquiridas y la incapacidad de aprender nuevas habilidades. A medida que la enfermedad progresa, el individuo afectado experimenta una mayor pérdida de habilidades de comunicación, así como una pérdida de la función motora, lo que provoca movimientos lentos y rígidos y dificultad para caminar. Las convulsiones recurrentes, el sueño desordenado, los problemas cardiovasculares y los problemas de comportamiento también surgen. Las personas afectadas generalmente sobreviven solo hasta la adolescencia tardía o la edad adulta temprana.
Causa, diagnóstico y tratamiento.
La enfermedad de Batten está asociada con mutaciones hereditarias en varios genes diferentes. La mayoría de los casos son causados por mutaciones en el gen CLN3, que alteran la función del lisosoma, causando que las sustancias normalmente eliminadas por los lisosomas se acumulen en el cuerpo, particularmente en el cerebro. Se cree que la acumulación de lipofuscina, una sustancia de proteína lipídica no degradable pigmentada contenida dentro de los lisosomas, contribuye a los síntomas de la enfermedad.
La lipofuscina sirve como un biomarcador por el cual se detecta la enfermedad de Batten. Los depósitos de lipofuscina pueden detectarse mediante un examen microscópico de muestras de tejido (p. Ej., Piel). Otros hallazgos diagnósticos que sugieren la enfermedad de Batten incluyen análisis de sangre que muestran glóbulos blancos vacuolados, análisis de orina que revelan niveles elevados de una sustancia conocida como dolichol e imágenes de diagnóstico (p. Ej., Tomografía computarizada) que muestran áreas atrofiadas del cerebro. El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
El tratamiento de la enfermedad de Batten se centra en el control de los síntomas. Se pueden administrar medicamentos anticonvulsivos para ayudar a controlar las convulsiones recurrentes, y se puede usar fisioterapia para ayudar a retrasar la pérdida progresiva de la función motora.
