Síndrome de Klinefelter, trastorno de los cromosomas sexuales humanos que ocurre en los hombres. El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes en los hombres, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 hombres. Es el resultado de una distribución desigual de los cromosomas sexuales muy poco después de la fertilización, con una célula de un par dividido recibiendo dos cromosomas X y un cromosoma Y y la otra célula del par recibe solo un cromosoma Y y generalmente muere. (El número normal de cromosomas masculinos y la composición de cromosomas sexuales es 46, XY).
El síndrome de Klinefelter lleva el nombre de Harry Klinefelter, un médico estadounidense que en 1942 describió un conjunto de síntomas que caracterizaron la afección. El síndrome fue identificado por primera vez con una anomalía cromosómica específica en 1959 por la investigadora británica Patricia A. Jacobs y sus colegas.
Síntomas
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen testículos pequeños y firmes, y a menudo tienen aumento de senos (ginecomastia) y piernas y brazos excesivamente largos (eunuchoidismo) y son infértiles. Los hombres afectados han disminuido las concentraciones séricas de testosterona, con excreción urinaria de 17-cetoesteroides (componentes de ciertas hormonas masculinas o andrógenos) en el rango normal o bajo-normal. También han aumentado las concentraciones séricas de hormona folículo estimulante y hormona luteinizante. La diabetes mellitus, el bocio (agrandamiento de la glándula tiroides) y varios tipos de cáncer pueden ser más frecuentes entre los pacientes con síndrome de Klinefelter. La captura tiroidea de yodo radioactivo y las respuestas de la tiroides a las inyecciones de tirotropina (hormona estimulante de la tiroides; TSH) pueden ser bajas. Aunque normal en inteligencia, algunos hombres afectados tienen dificultades para hacer ajustes sociales.
Composiciones cromosómicas
La composición del cromosoma sexual puede variar en aquellos afectados por el síndrome de Klinefelter. Con el síndrome de Klinefelter en mosaico (en el que los tejidos están formados por células genéticamente diferentes), los machos tienen un cromosoma X adicional, típicamente con una composición cromosómica de 47, XXY. Los hombres con esta forma del trastorno generalmente tienen menos síntomas que los hombres con otros arreglos cromosómicos asociados con el síndrome de Klinefelter. Otros complementos cromosómicos raros que dan lugar al síndrome de Klinefelter en mosaico incluyen 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY y 49, XXXXY. Los hombres con estos complementos cromosómicos sufren una variedad de anormalidades adicionales y, a diferencia de los hombres con síndrome de Klinefelter 47, XXY, a menudo sufren de discapacidad intelectual. Una variante del trastorno en particular, el tipo 49, XXXXY, se caracteriza por la fusión de los huesos del antebrazo y otras anomalías esqueléticas, el subdesarrollo del pene y el escroto, el descenso incompleto de los testículos y una marcada discapacidad intelectual. Aunque alrededor del 40 por ciento de los hombres afectados por el síndrome de Klinefelter tienen un patrón XY normal, otros poseen una variante cromosómica conocida como síndrome XX, en la cual el material del cromosoma Y se transfiere a un cromosoma X o un cromosoma no sexual (autosoma). Los hombres con síndrome XX tienen un fenotipo masculino (apariencia física), pero tienen cambios típicos del síndrome de Klinefelter.
![Masacre de tiroteos en la escuela secundaria Columbine, Littleton, Colorado, Estados Unidos [1999]](https://images.thetopknowledge.com/img/politics-law-government/7/columbine-high-school-shootings-massacre-littleton-colorado-united-states-1999.jpg "Masacre de tiroteos en la escuela secundaria Columbine, Littleton, Colorado, Estados Unidos [1999]")
