Talasemia, grupo de trastornos sanguíneos caracterizados por una deficiencia de hemoglobina, la proteína de la sangre que transporta oxígeno a los tejidos. La talasemia (en griego: "sangre de mar") se llama así porque se descubrió por primera vez entre las personas alrededor del mar Mediterráneo, entre las cuales su incidencia es alta. Los genes de talasemia están ampliamente distribuidos en el mundo, pero se encuentran con mayor frecuencia entre personas con antepasados del Mediterráneo, Oriente Medio y el sur de Asia. La talasemia también se ha encontrado en algunos europeos del norte y nativos americanos. Entre las personas de ascendencia africana, la enfermedad es inusualmente leve. Se cree que el gen de la talasemia potencialmente letal se retiene en ciertas poblaciones porque proporciona cierta protección contra la malaria en el estado heterocigoto.
enfermedad de la sangre: talasemia y hemoglobinopatías
La hemoglobina se compone de un compuesto de porfirina (hemo) y globina. La hemoglobina adulta normal (Hb A) consiste en globina que contiene dos pares
Defectos genéticos de la talasemia.
La hemoglobina se compone de un compuesto de porfirina (hemo) y globina. La talasemia es causada por anormalidades determinadas genéticamente en la síntesis de una o más de las cadenas de polipéptidos de la globina. Las diversas formas del trastorno se distinguen por diferentes combinaciones de tres variables: la cadena o cadenas de polipéptidos particulares que se ven afectadas; si las cadenas afectadas se sintetizan en cantidades muy reducidas o no se sintetizan en absoluto; y si el trastorno se hereda de uno de los padres (heterocigoto) o de ambos padres (homocigoto).
Las cinco cadenas polipeptídicas diferentes son: alfa, α; beta, β; gamma, γ; delta, δ; y épsilon, ε. No se sabe que ningún trastorno talasemático afecte a la cadena ε. La participación de la cadena γ o la cadena δ es rara. De las 19 variaciones de la herencia talasemica, unas pocas (como las dos α-talasemias heterocigotas) son benignas y generalmente no presentan síntomas clínicos. Otras formas exhiben anemia leve, mientras que la forma más severa (α-talasemia homocigótica) generalmente causa un parto prematuro, ya sea un niño muerto o con la muerte después de unas pocas horas. Se cree que una mutación genética de talasemia primaria da como resultado una reducción en la velocidad a la que se fabrican las cadenas α, β o δ, siendo las cadenas normales de otro modo. La deficiencia relativa de un par de cadenas y el desequilibrio resultante de los pares de cadenas resultan en una producción ineficaz de glóbulos rojos, producción deficiente de hemoglobina, microcitosis (células pequeñas) y destrucción de glóbulos rojos (hemólisis).
Cuando se producen defectos en la síntesis de las cadenas δ y β, causando talasemia δ-β, las concentraciones de un tipo de hemoglobina conocido como Hb F generalmente son considerablemente elevadas ya que el número de cadenas β disponibles para combinar con cadenas α es la síntesis limitada y de la cadena γ no se ve afectada La beta-talasemia constituye la mayoría de todas las talasemias. Varios mecanismos genéticos explican la producción deteriorada de las cadenas β, todo lo cual resulta en un suministro inadecuado de ARN mensajero (ARNm) disponible para la síntesis adecuada de la cadena β en el ribosoma (el orgánulo sintetizador de proteínas dentro de las células). En algunos casos no se produce ARNm. La mayoría de los defectos tienen que ver con la producción y el procesamiento del ARN del gen β. En la α-talasemia, por el contrario, el gen mismo se elimina. Normalmente hay dos pares de genes α, y la gravedad de la anemia está determinada por el número eliminado. Como todas las hemoglobinas normales contienen cadenas α, no hay aumento en la Hb F o Hb A 1 (hemoglobina adulta normal). Las cadenas no α adicionales pueden combinarse en tetrámeros para formar β 4 (hemoglobina H) o γ 4 (hemoglobina Bart). Estos tetrámeros son ineficaces para suministrar oxígeno y son inestables. La herencia de la deficiencia de un par de genes de ambos padres resulta en muerte fetal intrauterina o enfermedad grave del recién nacido.
