Albinismo (del latín albus, que significa "blanco"), condición hereditaria caracterizada por la ausencia de pigmento en los ojos, la piel, el cabello, las escamas o las plumas. Los animales albinos rara vez sobreviven en la naturaleza porque carecen de los pigmentos que normalmente proporcionan coloración protectora y protegen contra los rayos ultravioleta del sol.
Se reconocen dos tipos principales de albinismo en humanos: el albinismo oculocutáneo, que afecta la piel, el cabello y los ojos y se subdivide en cuatro tipos principales (designados OCA1 a OCA4), y el albinismo ocular, que afecta solo a los ojos y ocurre con mayor frecuencia en una forma conocida como síndrome de Nettleship-Falls (o OA1). Las personas con albinismo oculocutáneo tienen la piel y el cabello de color blanco como la leche, aunque la piel puede ser ligeramente rosada debido a los vasos sanguíneos subyacentes. Las personas afectadas se queman fácilmente con el sol y, por lo tanto, son más susceptibles a los cánceres de piel. Tanto en el albinismo oculocutáneo como en el ocular, el iris del ojo generalmente se ve rosado, mientras que la pupila se ve roja de la luz reflejada por la sangre en la coroides no pigmentada. Las anomalías de la visión, como el astigmatismo, el nistagmo (oscilación involuntaria rápida del ojo) y la fotofobia (sensibilidad extrema a la luz) son comunes.
El albinismo oculocutáneo es causado por mutaciones genéticas que finalmente conducen a una producción disminuida o ausente de melanina, el pigmento marrón oscuro normalmente presente en la piel, el cabello y los ojos humanos. En la forma más dramática, OCA1A, la mutación de un gen conocido como TYR causa la inactividad completa de la tirosinasa, una enzima que es necesaria para la producción de melanina. Los defectos asociados con el albinismo oculocutáneo se transmiten de manera autosómica recesiva (se requieren mutaciones de ambos padres para producir los signos y síntomas de la afección). El albinismo oculocutáneo ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 personas.
El albinismo ocular, por otro lado, es más raro y ocurre en 1 de cada 50,000 personas. Además, mientras que el albinismo ocular autosómico recesivo se hereda de manera similar al albinismo oculocutáneo, el síndrome de Nettleship-Falls está ligado a X (la mutación causal se encuentra en el cromosoma X). Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cuales puede enmascarar los efectos de la anomalía hereditaria, sus síntomas a menudo son menos graves que los experimentados por los hombres, que tienen un solo cromosoma X. Los defectos genéticos subyacentes al albinismo ocular dan como resultado el crecimiento de melanosomas anormalmente grandes (llamados macromelanosomas); Los melanosomas son las estructuras que normalmente sintetizan y almacenan melanina. Cómo los macromelanosomas dan lugar al albinismo no está claro.
Una enfermedad relacionada es el vitiligo, en el que las áreas localizadas de la piel carecen de pigmento y se parecen a las de un albino, mientras que en otras partes del cuerpo la pigmentación es normal.
![Dial M para la película Asesinato de Hitchcock [1954]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/7/dial-m-murder-film-hitchcock-1954.jpg "Dial M para la película Asesinato de Hitchcock [1954]")
